Hi-C技术：（High-throughput chromosome conformation capture, 高通量染色体构象捕获）是一种可用于研究基因组三维结构的创新技术。通过对细胞核内有染色质互作信息的片段进行高通量测序和分析，获得全基因组范围内的空间相互信息，可用于发现三维空间中的远程调控元件，揭示空间结构调控基因功能发挥的机制 Nanopore技术：即三代测序的纳米孔测序技术，是基于电信号对碱基进行识别的测序平台，其特点是：长读长（reads N50可达到30k以上）、实时测序。在基因组重测序的研究中主要用来研究的基因组大片段变异检测，主要为SV和CNV的鉴定。
非酒精性脂肪肝(NAFLD)是一种常见的慢性肝脏疾病，且会增加肝纤维化，肝硬化和肝细胞癌等易感性，被认为是世界范围内的主要健康问题。有研究表明，遗传因素在NAFLD的发病过程中占据30%-50%，这也是作者的研究基础。
作者尝试通过高分辨率的Hi-C三维互作图谱与ONT重测序等多组学方法，系统性阐述 A/B compartments等染色质三维结构变化，结构变异SVs，拷贝数变异CNVs等对非酒精性脂肪肝（NAFLD）发生的影响。同时，作者确定了与NAFLD发病机制相关的候选基因。作者认为这将帮助理解NAFLD的发病机制，并可以为治疗NAFLD提供新的框架。
英 文：3D disorganization and rearrangement of genome provide insights into pathogenesis of NAFLD by integrated Hi-C, Nanopore, and RNA sequencing
中 文：Hi-C、Nanopore和RNA-seq联合分析解析染色质三维结构变化对NAFLD发病的影响
期 刊：Acta Pharmaceutica Sinica B（APSB），（IF：10.8）
日 期：2021年1月
数 据：Hi-C+Nanopore（DNA重测序）+RNA-seq +CFX96 PCR
1、NAFLD小鼠的重编程（Reprogrammed）肝脏的RNA-seq分析
本文RNA-seq一共两个组，即，一个对照组（C；正常小鼠），一个实验组（M；NAFLD诱导患病），每组三个生物学重复。 图1A,B显示组间的肝脏生理指标差异较大，图1C的Pearson相关系数显示组内相关性较好。RNA-seq的部分结果可被qPCR验证 RNA-seq分析一共定位到了2,163个差异表达基因，其中2,100个基因被注释到，包括1,251个上调基因（图1D；红色），和849个下调基因（图1D；绿色） 分别对差异基因进行GO和KEGG富集分析，如图1E和图1F；其中富集到的的蛋白编码基因大多与糖脂代谢相关。
