在线客服
在线QQ


已有Noc-coding区域SVHi-C数据


Non-coding 区域SV有可能通过改变局部TAD结构,导致局部互作的改变,产生异常互作,调控基因表达,从而影响表型。

案例:

 

原文题目:Disruptions of topological chromatin domains cause pathogenic rewiring of gene-enhancer interactions

中文题目:染色质TAD结构的变化导致与疾病相关的gene-enhacer互作重塑

 

发表杂志:cell 影响因子:41.582 发表时间:2015

 

研究发现,短指症、多趾畸形、并趾这三种疾病是由于基因组中的不同结构变化引起的,如缺失、重复或倒位。研究人员将手指畸形对应的染色体变异在小鼠模型中引入,发现染色体变异引起染色体三维结构的变化,使正常的TAD边界被打破,从而导致enhancer与目的基因间的互作发生改变,引起基因表达水平改变,造成手指畸形。

WechatIMG1261.gif

基因组序列变化导致三维结构TAD变化,从而导致enhancer调控基因变化产生表型示意图


微信公众号
©武汉臻阅生物有限公司 copyright网站建设:指引科技 鄂ICP备2022004681号-1